Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924258
3.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38244286
4.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
5.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
6.
GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
Clin Genet
; 104(5): 598-603, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489290
7.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
8.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088537
9.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
10.
Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1048-1058, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999711
11.
Long-Term Sebelipase Alfa Treatment in Children and Adults With Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(6): 757-764, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442238
12.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
13.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
14.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616477
15.
Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders: On the basis of information from a European multicenter registry.
J Inherit Metab Dis
; 42(6): 1162-1175, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30734935
16.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
17.
The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias.
Klin Padiatr
; 231(2): 74-79, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30870873
18.
Biallelic Mutations in NBAS Cause Recurrent Acute Liver Failure with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 163-9, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073778
19.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
20.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37272928